Thalassemi

Upp

Vid misstanke om thalassemi bör hereditet och ursprung penetreras. Thalassemi är vanligt bland befolkningen runt Medelhavet, Mellanöstern, Indien och Sydostasien. Viktigt är att S-järn och S-ferritin är normala (ett observandum är dock att även thalassemi-patienter kan ha järnbrist). Retikulocytos och lågt haptoglobin kan ses vid thalassemia minor, och vid mer uttalad anemi och hemolys ses även förhöjt bilirubin.

ß-thalassemia diagnostiseras med Hb-elfores, genom att en kompensatoriska förhöjning av HbA2 kan påvisas. (OBS! Patienten ska inte ha järnbrist när Hb-elfores kontrolleras).

Vid α-thalassemia saknas denna HbA2-stegring och diagnos fås genom uteslutande av annan orsak och med positiv hereditet.

Genetisk diagnostik finns tillgänglig för både α- och ß-thalassemi men utnyttjas framförallt vid prenatal diagnostik. Genetisk diagnostik utförs ej av primärvården.

 


Patientinformation: Bärare av beta-thalassemi

Om dokumentet: Thalassemi

Författare:
Gerd Lärfars, Jan Samuelsson, Marianne Jägestedt
Publicerat:
Mars 2001
Uppdaterat:
Januari 2014