Infektionskänslighet hos barn

Allmänläkare

• Barn med de flesta vanliga infektioner såsom luftvägs- och gastrointestinala infektioner
• Barn med frekventa virusinfektioner
• Primär bedömning och utredning vid upprepade bakteriella eller atypiska infektioner

Remiss till barnläkarmottagning (BUMM)

Barn med ökad infektionsbenägenhet, bakteriella eller atypiska infektioner, där primär utredning är genomförd men misstanke kvarstår om PID (primär immunbristsjukdom).

Remiss till specialistmottagning på sjukhus

• Barn med svår infektionsproblematik där utredning inger missanke om PID. Kontakt tas med specialist så tidigt som möjligt, och på vida indikationer, för utredning och förberedelse inför eventuell stamcellstransplantation
• Barn som kan vara i behov av specifik immunoterapi, tex gammaglobulinbehandling
• Splenektomerade barn

Remiss till barnakut

Barn med svår, akut infektionssjukdom och barn med misstanke om akut, svår immunbristsjukdom.

Spesamgruppen för barn och ungdomars hälsa

Med primär immunbristsjukdom (PID) avses medfödda, ärftliga sjukdomar i immunsystemet som leder till ökad infektionskänslighet. Flera av de primära immunbristsjukdomarna är mycket allvarliga, framförallt T-cellsdefekterna, varför snabb diagnos och prompt handläggande är av avgörande betydelse för barnets överlevnad, se under "Utredning".

Det ligger kanske nära till hands att tro att infektioner hos barn med en primär immunbristsjukdom blir akuta och fulminanta. Emellertid är infektionerna ofta av kronisk och långdragen karaktär, vilket kan leda till diagnostiska svårigheter då symtomen ofta avviker från det typiska för infektionen.

Med sekundär immunbrist förstås förvärvade defekter i immunsystemet.

Alla läkare som träffar barn i sin praktik konfronteras med barn som har frekventa luftvägsinfektioner och andra ¨vanliga¨ virus. Ett vanligt missförstånd är att barn har ett ¨svagt¨ eller ¨dåligt¨ immunförsvar, men det som framförallt skiljer barn och vuxna åt är att barn är ¨immunologiskt naiva¨ - de har ännu inte exponerats för de vanliga smittämnena och därför inte hunnit utveckla immunitet mot dem. Med andra ord är de mottagliga för många virus och dagens barnomsorg ger utmärkta möjligheter för spridning.

Ett i övrigt friskt barn kan ha upp till femton luftvägsvirus per år under de första levnadsåren. Föräldrarna uppfattar sitt barn som ¨jämt förkyld¨ och aldrig frisk och undrar om det kan vara något fel på immunförsvaret - men övre luftvägsinfektioner orsakade av virus (oavsett hur täta eller långvariga) beror sällan eller aldrig på primär eller sekundär immunbristsjukdom. Det är framförallt recidiverande bakteriella infektioner som kan tyda på immunbrist.

Primära immunbristsjukdomar (PID)
Primära immunbristsjukdomar beror vanligtvis på mutationer i en av de gener som kodar för olika funktionsproteiner i leukocyterna. De flesta sjukdomarna i gruppen är ovanliga, vissa till och med mycket ovanliga, men det finns många - minst 150 stycken - och nya sjukdomar beskrivs kontinuerligt. Många av sjukdomarna debuterar redan under det första levnadsåret.

Sekundär immunbrist
Avser förvärvade defekter i immunsystemet, vanligtvis på grund av annan sjukdom, tex HIV-infektion eller blodsjukdom såsom leukemi. Neutropeni kan vara orsakat av blodsjukdom eller läkemedel, typ cytostatika (förväntat) eller annat läkemedel (ofta oväntat).

Hereditet
Flera av de svåra immunbristsjukdomarna ärvs X-bundet recessivt, varför det ofta finns manliga släktingar på mödernet som varit drabbade.

Som differentialdiagnos till primär immunbrist bör nämnas barn med ökad slembenägenhet och därmed ökad frekvens infektioner, såsom cystisk fibros (CF) och ciliedysfunktion. Misstanke om detta är specialistfall. Barn med CF har förutom luftvägsbesvär också dålig tillväxt av typ malabsorbtion med gastrointestinala besvär på grund av pancreasdysfunktion.

Primär utredning

Anamnes
Listan nedan över 10 varningstecken, ger stöd i ställningstagandet till vilka barn som kan ha en primär immunbristsjukdom (PID). Stämmer ett eller flera av följande varningstecken in, utan annan rimlig förklaring, bör remiss utfärdas till specialistutredning avseende primär immunbrist:

Varningstecken

• Sex eller flera säkerställda otiter per år. Otit komplicerad av mastoidit
• Två eller fler bihåleinflammationer per år. (Barn får käkbihålor och pannbihålor först vid några års ålder men har tidigt ethmoidalsinus och kan således få ethmoidit som ger sig tillkänna såsom en rodnad i mediala ögonvrån
• Infektioner som inte läker på förväntat sätt under antibiotikabehandling
• Två eller fler pneumonier per år
• Barn som inte växer på förväntat sätt, så kallad ¨failure to thrive¨ (Det finns förstås en mängd orsaker till det och de orsakerna skall först uteslutas. Detta utreds av barnläkarspecialist.)
• Recidiverande abscesser i huden och/eller andra organ
• Långvarig uttalad Candidainfektion i munnen (efter nyföddhetsperioden) eller på huden
• Infektioner på ovanliga ställen i kroppen och/eller infektioner som är orsakade av ovanliga smittämnen*
• Två eller fler djupgående infektioner såsom meningit, osteomyelit, bindvävsinfektion eller sepsis
• Känd primär immunbristsjukdom i familjen (eftersom immunbrist är ett relativt nytt begrepp, fråga om det finns släktingar som dött tidigt i livet av infektioner eller av oklar anledning)

*Många ovanliga smittämnen kräver specifik provtagning, varför frågan om primär immunbristsjukdom redan måste ha väckts.

Om det råder oklarhet kring antalet infektioner och deras allvarlighetsgrad kan man skicka med en ¨infektionsdagbok¨. (Ännu ej utlagd, kommer bland bilagor i vänstermenyn). I denna kan familjen anteckna symtomatologi, feber, duration av symtom osv, vilket underlättar ställningstagandet till vidare åtgärder vid återbesök.

Status
Hos de flesta barn med ökad infektionsbenägenhet finner man ingen defekt alls.

Barn med svåra immunbrister såsom svåra T-cellsdefekter och B-cellsdefekter saknar tonsiller, vilket alltså ska ses som ett mycket allvarligt tecken hos ett litet barn och ska föranleda remiss till specialist.

Provtagning
Om problematiken är av enklare karaktär och då man vill utesluta allvarligare sjukdom kan en primär utredning bestå av billiga och enkla prover såsom:

• Komplett blodstatus
• B-celler, så kallad ¨diff¨
  
  • Neutropeni <0,5x10⁹/l Vid värden över detta kan man vanligtvis nöja sig med kontroll då det oftast handlar om virusutlöst neutropeni (under förutsättning att Hb och trombocyter är normala)
  • Lymfopeni <2.0x10⁹/l hos spädbarn <6 månader, risk för svår immunbrist av typ T-cellsdefekt)

• Immunelfores (dvs IgG, IgM och IgA)

Sekundär utredning

Provtagning på specialistnivå (barnläkare eller specialist på sjukhus) görs, i princip, när det föreligger misstanke om PID:

• Vid recidiverande bakteriella luftvägsinfektioner - specifika antikroppar mot:
  
  • difteri
  • tetanus 
  • pneumokocker 
  • HI
• IgG subklasser
• Vid andra mer komplicerade tillstånd:
  
  • lymfocytsubpopulationer: T-, B- och NK-celler, komplementfunktion, fagocytfunktion och T-cellsfunktion

• Om lokaliserade symtom:
  
  • ciliefunktion (Kartagener’s syndrom)
  • svettest för cystisk fibros

Primärvård

Behandling av akuta infektioner hos barn som inte har eller misstänks ha PID, se rekommenderad barndosering i vårdprogrammen under rubrik Infektioner/behandling.

Hos specialist på sjukhus

Alla barn med primär immunbristsjukdom.

Barn med svår primär immunbrist är ofta föremål för benmärgstransplantation och ska snabbt till specialist för ställningstagande till eventuell stamcellstransplantation.

Andra aktuella behandlingar utgörs av subkutan (och ibland intravenös) gammaglobulinbehandling, cytokinbehandlingar med tex kolonistimulerande faktorer såsom G-CSF, gammainterferon.

Vissa barn har behov av långvarig antibiotikaprofylax, tex granulocytfunktionsdefekter, splenektomerade barn osv.

Alla barn med PID följs upp hos specialist. Se i övrigt i introduktionen Vårdnivå/remiss.

Barn med PID växer ofta sämre än jämnåriga barn. Som tonåring drabbas de ibland av försenad pubertet.