Laktosintolerans beror på laktosmalabsorbtion. Laktos är mjölksocker som förekommer i modersmjölk och mjölk från ko, get, får. Laktos spjälkas till glukos och galaktos av enzymet laktas som finns i villus i tunntarmens slemhinna. Vid en obalans mellan mängden intagen laktos och individuell förmåga att spjälka laktos, uppkommer symtom till följd av vätskeutträde i tunntarmen (osmotisk effekt av laktoskoncentration) och jäsning av icke spjälkad laktos (av tjocktarmens bakterier).
Det finns stora skillnader mellan individer beträffande besvär till följd av laktosmalabsorbtion. Det finns inte någon god överensstämmelse mellan graden av laktosmalabsorbtion och symtombild (svårighet eller typ av laktosintolerans-bild).
Primär laktosintolerans
Primär förvärvad laktasbrist är den vanligaste formen av laktosintolerans och bör inte betraktas som sjukdom, utan som besvär till följd av en normal fysiologisk förändring i tarmens förmåga att spjälka laktos. Det är inte en patologisk minskning av laktasaktiviteten. Den är normalt förekommande hos större delen av världens vuxna människor och debuterar i varierande ålder under uppväxten. Denna form uppträder företrädesvis från skolåldern och uppåt.
Sekundär laktosintolerans
Förekommer efter skada på tunntarmens slemhinna efter akut gastroenterit, kronisk inflammation, cytostatikabehandling eller annan skada på tunntarmens slemhinna. Denna form kan uppträda under spädbarnstiden och senare. Den är vanligt förekommande vid celiaki och infektiösa (cryptosporidier, giardia) och inflammatoriska (immunbrist, Crohns sjukdom) tunntarmssjukdomar.
Kongenital laktosintolerans
Medfödd laktasbrist är extremt sällsynt, färre än 5-10 barn har diagnostiserats i Norden. Den leder till utomordentligt svår diarrésjukdom tidigt hos nyfödda barn som uppföds med laktoshaltig föda (bröstmjölk eller ersättning).