Hemokromatos och höga ferritinvärden
Vårdnivå och remissrutiner
Husläkarmottagning
- Huvuddelen av utredning av förhöjt ferritin
- Dysmetabolt järnöverskott som inte behöver behandling med venesectio
- Alkoholorsakad hyperferritinemi
- Fastställd hereditär hemokromatos (HH) utan komplikationer för underhållsvenesectio på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet till detta
Remiss till öppenvårdsmottagning gastroenterologi
- Suspekt hereditär hemokromatos - ferritin >500 µg/L och transferrinmättnad >0,50, se definition under rubrik Utredning
- Dysmetabolt järnöverskott där behandling med venesectio kan övervägas, det vill säga med ferritin >1000 µg/L
Remissinnehåll
- Labsvar och anamnesuppgifter enligt avsnittet Utredning
Bakgrund
Epidemiologi
- Hereditär hemokromatos (HH) ses hos cirka 0,3 procent av befolkningen, vanligare i Norrlands inland
- Dysmetabolt järnöverskott är en tio gånger vanligare orsak till ferritinstegring än HH
Etiologi
Dysmetabolt järnöverskott: Vanligt tillstånd med ferritinstegring kopplat till metabola störningar som metabolt syndrom, övervikt, DM. Alltid normal transferrinmättnad (<0,50). Samtidig icke alkoholorsakad fettlever (NAFLD)/steatohepatit (NASH) kan föreligga.
Alkoholorsakad hyperferritinemi: Ferritinstegring ska ses som markör som i sig inte ska behandlas. Vanligen normal transferrinmättnad (<0,50) men den kan vara stegrad (>0,50) vid pågående mycket hög alkoholkonsumtion.
Hereditär hemokromatos (HH): Ärftligt tillstånd med oreglerad hög järnabsorption från födan under hela livet. Järninlagring i parenkymatösa organ medför risk för framförallt leverskada (cirros och hos hemokromatos-cirrotiker även hepatocellulär cancer (HCC). Mindre vanligt pankreaspåverkan med DM, kardiomyopati, impotens och ledvärk (typiskt i MCP-leder dig 2 och 3). Ökad transferrinmättnad (>0,50). I 90 procent föreligger homozygoti C282Y i HFE-gentest.
Myelodysplastiskt syndrom (MDS), thalassemi: Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50). Ofta anemi.
Inflammationsbetingad ferritinstegring: Till exempel akut virushepatit/toxisk hepatit/extrahepatisk inflammation. Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50).
Riskfaktorer
- Vid HH: Manligt kön, hög ålder och alkoholöverkonsumtion, vilket ökar risken för leverskada
- Vid dysmetabolt järnöverskott föreligger sedvanliga riskfaktorer för diabetes (DM), hypertoni och hyperlipidemi
Utredning
Symtom
- Oftast inga symtom
- Vid hereditär hemokromatos (HH) kan ledbesvär förekomma främst i små leder (fötter, händer, knogar, fingrar), se vårdprogram Invärtesmedicinska sjukdomar med reumatiska symtom
- Vid metabolt syndrom ses symtom kopplade till eventuell diabetes och/eller övervikt
Anamnes
- Järntillförsel? (Järntabletter, upprepade blodtransfusioner eller järninjektioner)
- Ärftlighet för hemokromatos?
- Föreligger alkoholöverkonsumtion? Inflammatoriskt tillstånd? Dysmetabolt syndrom?
- Blodgivare kan få låga ferritinvärden av blodgivningen men transferrinmättnad påverkas inte
Handläggning vid utredning
- Ferritin, transferrinmättnad, leverprover – se nedanstående flödesschema
- HFE-gentest tas hos gastro-hepatologspecialist i förekommande fall

Behandling
Handläggning vid behandling
Hereditär hemokromatos
Specialist oftast, men kan ske på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet. Intensivbehandling med venesectio: (400-500 ml varje vecka) tills ferritin <100 µg/L. Därefter övergång till underhållsvenesectio 2-6 ggr/år.
Dysmetabolt järnöverskott
I första hand viktminskning 5-10 procent samt optimering av eventuell diabetesbehandling och hyperlipidemi.
Vid ferritin >1000 µg/L kan remiss/frågeremiss till gastro-hepatolog skickas. Hos specialist kan eventuellt järnöverskott i levern påvisas med MR eller leverbiopsi varvid venesectio kan vara indicerat.
Alkoholorsakad hyperferritinemi
Åtgärder mot alkoholöverkonsumtion.
Uppföljning
Hereditär hemokromatos: Förutsatt att leverprover normaliserats efter avslutad intensivtappning kan Hb och ferritin kontrolleras årligen och bör ligga kring 50-200 µg/L.
Vid underhållstappning kan efter remittering uppföljning ske på blodcentral hos i övrigt friska, medicinfria patienter <60 år.
Dysmetabolt järnöverskott: Om ferritin >500 µg/L årlig kontroll av ferritin. Överväg remiss till specialist om ferritin stiger >1000 µg/L.
Komplikationer
Obehandlad HH medför risk för utveckling av cirros och primär levercancer, speciellt vid ferritin >1000 µg/L.