Hemokromatos och höga ferritinvärden

Epidemiologi

• Hereditär hemokromatos (HH) ses hos cirka 0,3 procent av befolkningen, vanligare i Norrlands inland.
  
• Dysmetabolt järnöverskott är en tio gånger vanligare orsak till ferritinstegring än HH.

Etiologi

Primär/hereditär hemokromatos (HH)

• Ärftligt tillstånd med oreglerad hög järnabsorption från födan under hela livet. Järninlagring i parenkymatösa organ medför risk för framförallt leverskada (cirros), vilket i sin tur ökar risken för hepatocellulär cancer (HCC). Mindre vanligt pankreaspåverkan med diabetes, kardiomyopati, impotens och ledvärk (typiskt i MCP-leder dig 2 och 3).
• Ökad transferrinmättnad (>0,50).
• I 90 procent föreligger homozygoti C282Y i HFE-gentest.
  

Symtom

• Oftast inga symtom
• Vid hereditär hemokromatos (HH) kan ledbesvär förekomma främst i små leder (fötter, händer, knogar, fingrar)
  

Anamnes

• Järntillförsel? (Järntabletter, upprepade blodtransfusioner eller järninjektioner)
  
• Ärftlighet för hemokromatos?
  
• Föreligger alkoholöverkonsumtion? Inflammatoriskt tillstånd? Dysmetabolt syndrom?
  
• Blodgivare kan få låga ferritinvärden av blodgivningen men transferrinmättnad påverkas inte

Handläggning vid utredning

Laboratorieprover

• Ferritin
• Tranferrinmättnad
• Eventuellt ALAT, ASAT, ALP
• Överväg: blodstatus, CRP, blodfetter, fb-glukos, Peth
  

HFE-genstest tas via specialist i gastrohepatologi vid behov.

Differentialdiagnoser

Sekundära orsaker till högt ferritin

Förhöjt järntillförsel

• Järntabletter, järninfusioner, blodtransfusioner.
  

Dysmetabolt järnöverskott

• Vanligt tillstånd med ferritinstegring kopplat till metabola störningar som metabolt syndrom, övervikt/fetma, diabetes mellitus typ 2.
• Samtidig icke alkoholorsakad fettlever (MASLD/NAFLD) eller steatohepatit (NASH) kan föreligga.
• Alltid normal transferrinmättnad (<0,50).
  

Alkoholorsakad hyperferritinemi

• Ferritinstegring ska ses som markör, men som i sig inte ska behandlas.
• Vanligen normal transferrinmättnad (<0,50) men den kan vara stegrad (>0,50) vid pågående mycket hög alkoholkonsumtion.

Myelodysplastiskt syndrom (MDS), thalassemi (ineffektiv erytropoes med järnöverskott)

• Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50). Ofta anemi.
  

Inflammationsbetingad ferritinstegring

• Till exempel akut virushepatit/toxisk hepatit/extrahepatisk inflammation.
• Normal eller låg transferrinmättnad (<0,50).
  

Se även vårdprogram Måttligt förhöjda leverprover utan signifikanta symtom

Handläggning vid behandling

Hereditär hemokromatos

• Intensivbehandling med venesectio: (400-500 ml varje vecka) tills ferritin <100 µg/L. Därefter övergång till underhållsvenesectio 2-6 ggr/år.
• Diagnos och behandling inom specialiserad vård. Kan ske på primärvårdsenhet med intresse och möjlighet.
  

Dysmetabolt järnöverskott

• I första hand viktminskning 5-10 procent samt optimering av eventuell diabetesbehandling och hyperlipidemi.
• Vid ferritin >1000 µg/L kan remiss/frågeremiss till gastrohepatolog skickas. Hos gastrohepatolog kan eventuellt järnöverskott i levern påvisas med MR eller leverbiopsi varvid venesectio kan vara indicerat.

Alkoholorsakad hyperferritinemi

Åtgärder mot alkoholöverkonsumtion, se vårdprogram Alkoholberoende

• Hereditär hemokromatos: Förutsatt att leverprover normaliserats efter avslutad intensivtappning kan Hb och ferritin kontrolleras årligen och bör ligga kring 50-200 µg/L. Vid underhållstappning kan efter remittering uppföljning ske på blodcentral hos i övrigt friska, medicinfria patienter <60 år.
• Dysmetabolt järnöverskott: Om ferritin >500 µg/L årlig kontroll av ferritin. Överväg remiss till specialist om ferritin stiger >1000 µg/L.

Obehandlad HH medför risk för utveckling av cirros och primär levercancer, speciellt vid ferritin >1000 µg/L.