Celiaki hos vuxna

Definition

Refraktär celiaki: utebliven effekt av behandling, klinisk eller labmässig svikt, kvarstående villusatrofi trots strikt glutenfri kost.

Epidemiologi

• Prevalensen i Sverige beräknas vara 1–3 %, majoriteten är odiagnostiserade
  
• Hos förstagradssläktingar är prevalensen 2–15 %
  
• Celiaki kan debutera i alla åldrar

Etiologi

Celiaki (glutenintolerans, gluteninducerad enteropati) är en autoimmun sjukdom där en reaktion mot enzymet vävnadstransglutaminas utlöses av gluten i vete, råg och korn, vilket resulterar i inflammation och villusatrofi (skada på tarmluddet) i tunntarmsslemhinnan.

Detta kan i sin tur leda till gastrointestinala symtom samt bristtillstånd på grund av malabsorption och kan på så vis också ge systemiska effekter.

Sjukdomen är starkt kopplad till en specifik HLA-genuppsättning (HLA-DQ2 eller HLA-DQ8) och är associerad med andra autoimmuna sjukdomar, mikroskopisk kolit samt vissa kromosomavvikelser.

Riskfaktorer

• Förstagradssläkting med celiaki
  
• Annan autoimmun sjukdom, särskilt diabetes typ 1, autoimmun tyroidea- och leversjukdom, reumatoid artrit
  
• Dermatitis herpetiformis
  
• Addisons sjukdom
  
• Mikroskopisk kolit
  
• Downs, Turners eller Williams syndrom
  
• Selektiv IgA-brist
  

Samsjuklighet

Andra autoimmuna sjukdomar.

Symtom

Många patienter har diskreta eller diffusa symtom. Symtombilden beror på när i förloppet sjukdomen upptäcks.

Symtom från mag-tarmkanalen

• Diarré - endast 50 % av fallen
  
• Buksmärta
  
• Kronisk svårbehandlad förstoppning
  
• Uppblåst buk
  
• Illamående, kräkning

Övriga symtom

• Viktnedgång
  
• Menstruationsrubbningar, infertilitet
  
• Påverkad benmineralisering/osteoporos/ återkommande frakturer
  
• Emaljdefekter på tänder
  
• Kronisk trötthet eller nedstämdhet
  
• Dermatitis herpetiformis - ”hudceliaki”
  
• Aftösa sår i munnen
  
• Neuropati
  
• Artralgier

Övriga fynd

• Bristtillstånd: framför allt järn, folsyra, kobalamin, kalcium och zink
  
• Anemi: normo-/mikrocytär med leuko-/trombocytopeni, ibland utan tarmsymtom
  
• Avvikande leverprover

Anamnes

• Symtom enligt ovan
  
• Riskfaktorer, främst ärftlighet för celiaki, autoimmun sjukdom eller mikroskopisk kolit
  
• Aktuella läkemedel

Handläggning vid utredning

• Frikostig provtagning för celiaki rekommenderas vid misstänkta symtom, särskilt för personer med riskfaktorer enligt ovan.
  
• Informera patienten om att fortsätta med gluteninnehållande kost tills utredningen är slutförd. Tillförlitligheten av provresultaten är beroende av fortsatt glutenintag.
  
• Kontrollera transglutaminasantikroppar. Om förhöjd skicka remiss till gastroenterolog för fortsatt utredning.
  
• Falskt negativt svar på transglutaminasantikroppar kan förekomma vid
  
  • IgA-brist
    
  • glutenfri eller delvis glutenfri kost
    
  • immunosuppression eller
    
  • ålder > 70 år
    

Vid IgA-brist kontrollera gliadin-antikroppar – om positiv, vid övriga fall ovan eller vid kvarstående misstanke trots negativt svar på serologin kan specialiserad vård utreda vidare med HLA-typning eller skicka remiss för EGD-skopi med biopsi.

Laboratorieprover

• Transglutaminasantikroppar av IgA-typ har hög sensitivitet och specificitet (ca 95 %) för celiaki, förutsatt att patienten fortsatt intar gluten i födan.
  
• Vid IgA-brist kontrollera gliadin-antikroppar (IgG-baserade antikroppar)

Malabsorptionsprover behöver inte kontrolleras rutinmässigt, men kan övervägas såsom järn, folsyra, kobalamin, vitamin D och kalcium.

HLA-typning - avsaknad av HLA-DQ2/8-genen utesluter med mycket stor sannolikhet celiaki , provtagning sker via specialiserad vård

Undersökningar

Inom specialiserad vård:

Gastroduodenoskopi med tunntarmsbiopsi ger information om graden av villusatrofi och bekräftar diagnosen i oklara fall.

Patienter som redan äter glutenfritt bör återinföra gluten i kosten åtminstone 2 månader före biopsi. Gluteninnehållet ska vara minst 6 gram per dag, vilket motsvarar 3 skivor vitt bröd.

Diagnoskriterier

Diagnos ställs inom specialiserad vård.

• Diagnos kan ställas om två prover visar tiofaldigt förhöjda IgA-TGA-nivåerna jämfört med övre normalvärdet för metoden på det aktuella laboratoriet, likställs med tunntarmsbiopsier. Alternativt utförs gastroduodenoskopi med tunntarmsbiopsi vid lätt till måttligt förhöjda transglutaminasantikroppar
  
• Vid tveksamhet kan avsaknad av HLA DQ2/8 utesluta celiaki. (”Diagnostisk HLA-typning-celiaki”)

Differentialdiagnoser

• IBS (funktionella mag- och tarmbesvär)
  
• Laktosintolerans
  
• IBD (inflammatorisk tarmsjukdom)
  
• Mikroskopisk kolit
  
• Gallsaltsmalabsoption
  

Handläggning vid behandling

Behandlingen initieras inom specialiserad vård

• Livslång glutenfri kost. Kontakt med dietist.
  
• Eventuellt laktosreducerad kost initialt. Många patienter har en övergående sekundär laktosintolerans vid celiakidiagnos.
  
• Behandla eventuella vitamin- och mineralbrister med tillskott. Folat och B12 substitution kan behövas under flera år efter GFK.
  

Nutrition

• Livslång glutenfri kost (GFK). Kontakt med dietist är viktig för att ge patienten kunskap och motivation att följa strikt glutenfri kost med bibehållet näringsinnehåll.
  
• Vid påvisad specifik brist, riktad substitution med kontroll vid återbesök och ställningstagande till utsättning.

Läkemedelsbehandling

Vid refraktär celiaki kan steroidbehandling via specialiserad vård bli aktuellt

Efter diagnos och påbörjad glutenfri kost följs patienten initialt via gastroenterologisk enhet:

• Transglutaminasantikroppar normaliseras vanligen helt efter 1–2 år. Förhöjda värden talar för bristande följsamhet till glutenfri kost.
  
• Ställningstagande till behov av uppföljning med duodenalbiopsi. Hos patienter > 50 år är läkning av tunntarmsslemhinnan långsammare, ny biopsi inom < 1 år är inte rekommenderat i dessa fall.
  
• Specifika prover för annan autoimmun sjukdom vid behov.
  
• Prover avseende bristtillstånd utifrån individens behov .
  
• Symtomfri och välbehandlad patient återremiss till primärvården tidigast efter 12 månader.
  

Regelbunden uppföljning via primärvård:

• Kontroll av en välmående patient som med all rimlighet äter GFK vart 2-3 år, gärna hos dietist. Kontroll kostanamnes och TGA för att försäkra sig om complience och förebygga framtida komplikationer. Övrig lab kontrolleras bara vid symtom eller vid diagnos signifikant brist.
  
• Hos personer över 55 års ålder eller som har andra riskfaktorer för osteoporos kan bentäthetsmätning övervägas, se Osteoporos.
  
• Dietistkontakt, förlängd eller upprepad kan behövas. Uppmärksamma särskilt unga som remitteras ut från barnklinik då information initialt ofta riktats till föräldrarna. I sena tonåren är det vanligt med bristande följsamhet till glutenfri kost utan att det leder till gastrointestinala symtom. Komplettera eventuellt kosten med tillskott av kostfibrer, vitaminer och mineraler.

Vid symtom

• Kontrollera IgA-TGA:
  • Om positiv: troligen inte GFK - ny dietistgenomgång. Provtagning blodstatus, ferritin, folat och TGA samt tarmbiopsi efter ett år.
  • Om negativ: samtidig annan magtarmsjukdom, se Differentialdiagnoser. Överväg tarmbiopsi – om ingen histologisk förbättring överväg annan sjukdom (lymfom, bakteriell överväxt, mikroskopisk kolit) eller refraktär celiaki. Remiss till specialiserad vård.

• Infertilitet, fertiliteten normaliseras efter övergång till glutenfri kost
  
• Osteoporos
  
• Nedstämdhet
  
• IBS
  
• Refraktär celiaki ger ökad risk för lymfoproliferativ sjukdom särskilt lymfom
  

Celiaki – glutenintolerans (1177)

Nationellt vårdprogram för celiaki (Svensk gastroenterologisk förening)